Génétique 1
La génétique est la science qui étudie la transmission des caractères héréditaires à la descendance.
Bien que les principes régissant la transmission du matériel héréditaire aient été découverts par Mendel dès 1865, l’importance de ses travaux ne fut pas réalisée à son époque. Ce
n’est qu’à partir de 1900 que la découverte de ces lois devait donner lieu au développement d’une nouvelle science, la génétique avec le succès que l’on sait.
C'est en 1900 que le botaniste hollandais Hugo de Vries redécouvrit les lois de Mendel qui permettait de comprendre les règles de la transmission héréditaire des traits caractéristiques des organismes. On ignorait alors sous quelle forme concrète existait le patrimoine héréditaire dans les cellules.
Bateson (Biologiste britannique) est le premier à suggérer le terme de génétique pour décrire l’étude de l’hérédité et la science de la variation en 1905.
En 1915, Thomas Morgan (New-York Usa) démontra que l'ensemble des chromosomes portait les "gènes". Toujours à New-York mais en 1944, O. Avery découvrait l'acide désoxyribonucléique ou ADN, ce qui permettait à Crick et Watson (Cambridge Grande- Bretagne) de comprendre en 1953 comment l'information héréditaire était enregistrée sous forme d'un message codé dans les gènes. Leur découverte, sans doute l'une des plus grandes du XX° siècle, démontre comment le message héréditaire est écrit dans les gènes sous forme d'une suite de symboles constitués par les unités chimiques de l'ADN (nucléotides).
Vingt ans plus tard, le génie génétique se développe grâce aux progrès de la chimie des acides nucléiques. Des enzymes particulières sont mises au point en 1973. Elles permettent
de découper et de recoller à volonté des filaments d'ADN extraits des cellules et d'implanter des gènes d'animaux ou d'hommes dans des bactéries. Grâce à ces "manipulations génétiques", les biologistes ont pu faire produire des 1978 à des bactéries des hormones humaines (insuline, hormone de croissance).
Les autres outils du génie génétique mis au point en 1978 ("sondes génétiques") ont concerné la reconnaissance de séquences de nucléotides particulières sur les filaments
d'ADN chromosomiques. Ces sondes ont permis la détection sur les chromosomes humains du gène responsable de la chorée de Huntington (1982 chromosome n°4), de la myopathie de Duchenne (1986) et celui de la mucoviscidose (1989). Un vrai travail de fourmi qui a consisté à rechercher sur les chromosomes, des séquences de nucléotides se transmettant héréditairement en association étroite avec les maladies respectives, jusqu'à en trouver une se transmettant exactement comme la maladie elle-même et signalant qu'elle faisait partie du gène lui-même. Il ne restait plus alors au moyen de techniques biochimiques de séquençage de l'ADN mises au point en 1975-1977 qu'à établir la séquence complète des nucléotides composant le gène en question pour savoir de quelle sorte de protéine il gouverne la synthèse dans l'organisme.
Selon le répertoire Mendelian Inheritance in Man de Victor McKusick, il y aurait près de 4000 maladies héréditaires monogéniques pouvant affecter un enfant à la naissance ou se
manifester beaucoup plus tard.
Résumé:
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